Plan Aúlico: MUTACIONES

PLAN AULICO: MUTACIONES

AÑO: 3°

Fundamentación:

Considero a este tema de relevante importancia ya que las mutaciones además de generar cambios negativos para algunos organismos produciendo enfermedades, son la base de la Biodiversidad. Estos cambios en el ADN son los que determinan las diferencias entre los seres vivos.

Objetivos:

Ÿ  Interpretar las anomalías provocadas por las mutaciones.

Ÿ Describir las mutaciones como fallas en el copiado del ADN.

Ÿ Diferenciar los distintos tipos de mutaciones.

Ÿ Relacionar las mutaciones con la producción de diversidad biológica.

Actividad N° 1: Relevamiento de ideas previas.

¿Qué relación encuentran entre  las siguientes imágenes?

A partir de las siguientes imágenes espero que los alumnos expresen sus opiniones sobre lo que ven en las imágenes para poder llegar a hablar sobre la definición del término mutación.

Actividad N° 2: Desarrollo

MUTACIONES

Una mutación es una modificación en la información genética. Hay una gran variedad de mutaciones, según la extensión de la molécula de ADN que modifiquen y el efecto que produzcan. Por ejemplo, algunas mutaciones solo alcanzan  un codón, mientras que otras abarcan la estructura de todo un cromosoma o hasta el cariotipo completo.

Según la región del ADN comprometida, las mutaciones pueden traducirse o no en cambios observables en el funcionamiento celular. En algunos casos pasan inadvertidas. Otras veces, la simple sustitución de un nucleótido ocasiona graves enfermedades.

Las mutaciones pueden ocurrir espontáneamente, durante el proceso de duplicación del ADN o mientras se produce el crossing-over. Algunas mutaciones son inducidas por diversos agentes mutágenos que tienen la capacidad de modificar algunas bases del ADN, como la radiación ultravioleta, o de incorporarse a esta molécula, como algunas sustancias que tienen una estructura química similar a la de sus bases.

Si la mutación tiene lugar en células somáticas, solo implica al individuo. En cambio, cuando la alteración ocurre en las células sexuales, la mutación es heredada por la descendencia.

La evolución biológica ha sido consecuencia, entre otros factores, de la acumulación de mutaciones heredadas generación tras generación.

Cuando las mutaciones se producen por la modificación de uno o un par de nucleótidos, se llaman mutaciones puntuales. Como a cada aminoácido por lo general le corresponden varios tripletes del código genético, que difieren en su última base, en muchas ocasiones las mutaciones puntuales no originan alteraciones en la secuencia de aminoácidos de la proteína. Por eso en este caso se las considera mutaciones silenciosas.

También pueden producirse mutaciones gruesas, que involucran a varios nucleótidos, y que pueden significar la pérdida de un sector de un cromosoma (delección), la transferencia e integración de un segmento cromosómico a otro cromosoma n homologo (translocación) o la modificación en la posición de un sector de ADN dentro del gen o del cromosoma (mutaciones por rearreglos).

1) ¿Qué es una mutación?

2) ¿De qué manera puede producirse una mutación?

3) Explica qué diferencia hay entre las mutaciones en células somáticas y las mutaciones en células sexuales.

4) Diferencia mutaciones puntuales y mutaciones gruesas.

Actividad N° 3: Evaluación.

1) A partir de los siguientes ejemplos, indiquen de qué tipo de mutación se trata y justifiquen su respuesta.

Anemia Falciforme

La anemia de células falciformes,  es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.